
时值第二届国际“DMD关注日”来临之际,我院国际精准医学研究中心携手迪安诊断开展以“为了DMD患儿的美好明天”公益筛查活动。2015年9月7日下午,在迪安诊断召开了本次活动的发布会,并宣布将为全国范围内的3000名农村新生儿提供免费CK筛查,并对高危患者利用新一代测序技术NGS检测,辅助DMD精确诊断,对最终确诊的病人提供免费遗传咨询服务,并通过这一活动增加大众对DMD疾病的了解与关注。参加本次发布会的嘉宾有中国福利基金会DMD关爱项目协会陈昕秘书长,浙一医院神经内科柯青副主任医师,我院国际精准医学中心主任陈枢青教授、副主任祁鸣教授及赵凌云博士,迪安诊断执行董事徐敏,副总裁姜傥。

发布会中,我院国际精准医学研究中心与迪安诊断就DMD项目签署了战略合作协议,双方通过整合专家资源,将最新的DMD诊疗技术推广到一线临床,以服务广大DMD患者。未来迪安诊断将加大对遗传性疾病精确诊断的关注与投入,致力于让更多的家庭远离遗传性疾病,减轻家庭与社会压力。
DMD早筛查、早干预有重要意义
DMD杜氏肌营养不良症(DMD),是最常见的一类致死性肌肉遗传病,目前全世界约有25万例儿童患者,患病率为1/3500。DMD发病是一个逐渐进展的过程,患者一般在3-5岁开始发病,最早表现出进行性腿部肌无力,12岁时失去行走能力,常年与轮椅为伴,20-30岁因呼吸衰竭而死亡。
目前,随着DMD医学检测技术的发展,通过科学的早筛查、早诊断、早干预,不但可以延缓疾病的发展5年以上,使患者在12岁继续走路,还可以指导健康生育和再生育,让千万家庭远离DMD遗传病。然而,从发病到确诊可能存在较大的时间差,如果患儿错过必要的早期干预治疗时间,最终可能会导致病情较难控制甚至不可逆转。柯青医师提出:“需要做好DMD早期筛查检测,争取早确诊早干预,建立患儿档案,从疾病发展时间链上的各个重要环节入手,以延迟患儿疾病的发病期和获得国内外精准医疗治疗机会。”
附:浙江迪安诊断技术股份有限公司成立于2001年,是以提供诊断服务外包为核心业务的独立第三方医学诊断服务机构,凭借具有迪安特色的“服务+产品”一体化商业模式成为行业领先者,并于2011年7月率先上市(股票代码:300244),成为中国医学诊断外包服务行业第一股,实现中国独立医学实验室上市“零的突破”。
迪安诊断作为中国经营规模最大、诊断项目开展最齐全的优秀医学诊断服务运营商,秉承着“持志、虚心、立根、抱节”的核心价值观,乘着中国医改、健康服务业发展之东风,不断开拓进取,充分发挥自身领先的商业模式、创新的技术研发、完善的管理体系等优势,把握行业发展的大好机遇,成就更加强大的迪安诊断,立志成为中国诊断行业受人尊敬的领导者!